Bibliografía:
domingo, 28 de abril de 2013
Relacion entre Epigenética y Craneosinostosis
Hablar de una relación entre factores no genéticos asociados
a la enfermedad es difícil pues recién se está llevando a cabo investigaciones
sobre esta enfermedad, dentro de esta patología pueden verse incluidos factores
ambientales, nutricionales y estado de salud materno, esto solo se lo toma como
hipótesis pues estudios ciertos sobre esta enfermedad asociados a estímulos secundarios
no es nada concreta y lo que más apunta es a factores genéticos.
Relacion entre Traducción y Craneosinostosis
Dentro de
la relación de la craneosinostosis y la traducción de una señal encontramos el
factor de crecimiento de fibroblastos en el citoplasma que es mediada por un
grupo de receptores transmembrana de tiroxinaquinasa, conocido como receptores
del factor de crecimiento de fibroblastos. La mutación de 3 de los 4 genes del
FGFR localizados en el cromosoma 8,10 q y 4 p han sido identificados en estos
síndromes. MSX2, FGFR2, y TGFB1,2,3, son expresados en las suturas de ratones y
ratas.
Bibliografía:
domingo, 14 de abril de 2013
Relacion entre Transcripción y Craneosinostosis
Dentro de los últimos años se ha confirmado que múltiples
formas sindrómicas de craneosinostosis son el resultado de mutaciones
genéticas, entre estas las delecciones genéticas de zonas que codifican los
receptores de factores de crecimiento fibroblástico (FGFR) y las mutaciones del
gen TWIST y MSX2. Existen 2 formas de craneosinostosis que afectan únicamente a
la sutura coronal, el síndrome Saethre-Chotzen y el síndrome Muenke, de los 2
el que nos va a importar es el primero pues este se produce debido a una mutación
del gen que codifica el factor de transcripción TWIST.
Bibliografía:
GARCIA ALIX Alfredo - QUERO José, Evaluación Neurológica del Recien Nacido, edit Dias de Santos 2012, Madrid-España, pg 255.
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