domingo, 28 de abril de 2013

Relacion entre Epigenética y Craneosinostosis

Hablar de una relación entre factores no genéticos asociados a la enfermedad es difícil pues recién se está llevando a cabo investigaciones sobre esta enfermedad, dentro de esta patología pueden verse incluidos factores ambientales, nutricionales y estado de salud materno, esto solo se lo toma como hipótesis pues estudios ciertos sobre esta enfermedad asociados a estímulos secundarios no es nada concreta y lo que más apunta es a factores genéticos.








Bibliografía:


Relacion entre Traducción y Craneosinostosis

Dentro de la relación de la craneosinostosis y la traducción de una señal encontramos el factor de crecimiento de fibroblastos en el citoplasma que es mediada por un grupo de receptores transmembrana de tiroxinaquinasa, conocido como receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. La mutación de 3 de los 4 genes del FGFR localizados en el cromosoma 8,10 q y 4 p han sido identificados en estos síndromes. MSX2, FGFR2, y TGFB1,2,3, son expresados en las suturas de ratones y ratas. 


  

   

 Bibliografía:

 

domingo, 14 de abril de 2013

Relacion entre Transcripción y Craneosinostosis



Dentro de los últimos años se ha confirmado que múltiples formas sindrómicas de craneosinostosis son el resultado de mutaciones genéticas, entre estas las delecciones genéticas de zonas que codifican los receptores de factores de crecimiento fibroblástico (FGFR) y las mutaciones del gen TWIST y MSX2. Existen 2 formas de craneosinostosis que afectan únicamente a la sutura coronal, el síndrome Saethre-Chotzen y el síndrome Muenke, de los 2 el que nos va a importar es el primero pues este se produce debido a una mutación del gen que codifica el factor de transcripción TWIST.




Bibliografía:
GARCIA ALIX Alfredo - QUERO José, Evaluación Neurológica del Recien Nacido, edit Dias de Santos 2012, Madrid-España, pg 255.