El sobrecruzamiento conduce a un aumento en la variación.
Bibliografía:
domingo, 26 de mayo de 2013
Ejemplo de recombinación de los ácidos nucléicos que existen en la Naturaleza
Crossing-over, es el intercambio de material genético durante la
meiosis, entre los parentales masculinos y femeninos, en el que los
cromatidos de los cromosomas homólogos, se rompe en las quiasmas y
vuelven a unirse para permitir la recombinación de los genes ligados.
El sobrecruzamiento conduce a un aumento en la variación.
Bibliografía:
El sobrecruzamiento conduce a un aumento en la variación.
Bibliografía:
domingo, 19 de mayo de 2013
Otros tipos de Pruebas Moleculares para Craneosinostosis
La
mayoría de los casos se diagnostican durante el periodo neonatal,
muchos se detectan más temprano a través de ecografía, durante el
periodo prenatal. Los más frecuentes, como el Síndrome de Muenke, el Síndrome de
Pfeiffer, el Síndrome de Apert, el Síndrome de Crouzon, el Síndrome de
Jackson-Weiss y el Síndrome de Shaethre-Chotzen, corresponden a
mutaciones específicas, identificadas y localizadas en los diferentes
genes de los receptores para los factores de crecimiento de los
fibroblastos 1, 2 y 3, lo que posibilita un diagnóstico diferencial a través de pruebas moleculares.
ARRAY CGC® para el diagnóstico de Craneosinostosis El panel de pruebas incluye 58 mutaciones puntuales en los 4 genes principales asociados a formas sindrómicas de CS.
Bibliografía:
domingo, 12 de mayo de 2013
Mecanismos Genéticos Moleculares de Craneosinostosis
En cuanto a los niveles genéticos existen siete que son:
Genómico, Epigenómico, Replicacion,Transcriptómico, Exómico, Traduccional y
Proteómico, al existir avances poco relevantes acerca de las causas de esta
enfermedad, podríamos decir que es asociada a genes, TWIST1, MSX2, FGFR3,
FGFR3, por lo tanto afectaría a un nivel GENÓMICO, dentro del artículo
mencionado habla sobre un paciente de 3 años 8 meses que desde su primer año
sufre de obesidad lo que podría haber provocado que el Síndrome de Crouzon avance
y esto sería un factor EPIGEMÓMICO.
Bibliografía:
lunes, 6 de mayo de 2013
Artículo de Craneosinostosis-PCR
Dentro de esta nueva entrada la PCR (reacción
en cadena de polimerasa) lo que hace es ampliar el número de secuencias de ADN para ser estudiadas
posteriormente. La mayoría de esta enfermedad, craneosinostosis, se encuentra afectado a Nivel Genómico en el AND pues los artículos siempre hablan de alteraciones
en los genes que la involucran, como el TWIST1, FGFR2, FGFR3. Ninguno de
factores ambientales o hereditarios que puedan causarla.
Bibliografía:
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