ARRAY CGC® para el diagnóstico de Craneosinostosis El panel de pruebas incluye 58 mutaciones puntuales en los 4 genes principales asociados a formas sindrómicas de CS.
domingo, 19 de mayo de 2013
Otros tipos de Pruebas Moleculares para Craneosinostosis
La
mayoría de los casos se diagnostican durante el periodo neonatal,
muchos se detectan más temprano a través de ecografía, durante el
periodo prenatal. Los más frecuentes, como el Síndrome de Muenke, el Síndrome de
Pfeiffer, el Síndrome de Apert, el Síndrome de Crouzon, el Síndrome de
Jackson-Weiss y el Síndrome de Shaethre-Chotzen, corresponden a
mutaciones específicas, identificadas y localizadas en los diferentes
genes de los receptores para los factores de crecimiento de los
fibroblastos 1, 2 y 3, lo que posibilita un diagnóstico diferencial a través de pruebas moleculares.
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