Relacion entre Transcripción y Craneosinostosis

Dentro de los últimos años se ha confirmado que múltiples formas sindrómicas de craneosinostosis son el resultado de mutaciones genéticas, entre estas las delecciones genéticas de zonas que codifican los receptores de factores de crecimiento fibroblástico (FGFR) y las mutaciones del gen TWIST y MSX2. Existen 2 formas de craneosinostosis que afectan únicamente a la sutura coronal, el síndrome Saethre-Chotzen y el síndrome Muenke, de los 2 el que nos va a importar es el primero pues este se produce debido a una mutación del gen que codifica el factor de transcripción TWIST.

Bibliografía:
GARCIA ALIX Alfredo - QUERO José, Evaluación Neurológica del Recien Nacido, edit Dias de Santos 2012, Madrid-España, pg 255.